Aula sobre "Doenças metabólicas humana".
• Septicemia;
• Homologia Fenotípica;
• Atuação de enzimas para P (produto final);
• Achados clínicos;
Classificações:
Grupo 1 - Defeito da síntese;
• Mucopolissacarídeos (MPS);
• Doença de Hurler (I-H);
• Doenças Lisossomiais
• Doenças por peroxissomos (Ex.: ALD)
• VLCFAS (Ácidos Graxo cadeia longa);
• Óleo de Lorenzo (Filme)
Grupo 2 - Defeito no metabolismo;
• Fenilcetonúria;
• Alterações e controle de dieta;
Grupo 3 - Defeito na produção;
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